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Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Das vorliegende Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand. The Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited connective tissue disorders with 10 recognized types. The clinical signs vary widely based on which type of EDS the patient has, the major signs and symptoms include increased elasticity of the skin, loose and unstable joints that are prone to hyperextension and fragile blood vessels and tissue. Because there is no causal therapy, comprehensive medical consultation, as well as clinical diagnosis and appropriate treatment of the disease play important roles. This book is intended to serve as a practical guide containing useful information for physicians.

Ehlers-Danlos syndrome.

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Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 5 000 bis 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Die zweite, aktualisierte Auflage des vorliegenden Buches dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand. The Ehlers-Danlos syndrome is a hereditary connective tissue disease. The clinical picture is marked by hyperelasticity of the skin, hypermobile joints, and fragility of capillaries and tissues. Since there is no specific therapy available, diagnosis and counseling are of great importance to those affected. The second edition of this textbook is intended to provide physicians with an up-to-date practical road map for managing this condition.

Ehlers-Danlos syndrome --- Diagnosis. --- Treatment.

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La maladie d'Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire qui touche, de façon diffuse mais très variable, la quasi-totalité des tissus du corps humain, à l'exclusion du système nerveux. Ce n'est pas une maladie rare mais au contraire très fréquente (2 % de la population française). Ce n'est pas une maladie orpheline puisque des traitements efficaces ont pu être mis en place pour atténuer les conséquences fonctionnelles. Ce livre vient apporter les réponses que des centaines de milliers de patients attendent pour expliquer leurs souffrances et les multiples situations de handicap qu'ils rencontrent au quotidien, le plus souvent dans l'incompréhension parfois hostile de leur entourage et de leurs médecins.

Ehlers-Danlos Syndrome --- Collagen Diseases. --- Maladies héréditaires. --- Ehlers-Danlos, Syndrome d'. --- Rare deseases --- Joint Instability complications --- Ehlers-Danlos Syndrome therapy

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Human genetics --- Pathological dermatology --- Pathology of the organs of movement --- Orthopaedics. Traumatology. Plastic surgery --- Pathology of the circulatory system --- Paediatrics --- Ehlers-Danlos Syndrome. --- Ehlers-Danlos syndrome. --- EHLERS-DANLOS SYNDROME --- EHLERS-DANLOS SYNDROME. --- Ehlers-danlos syndrome. --- Ehlers-Danlos syndrome --- Ehlers-Danlos Syndrome --- EDS IV --- Ehlers Danlos Disease --- Ehlers Danlos Syndrome Type 4, Autosomal Dominant --- Ehlers Danlos Syndrome, Arterial Type --- Ehlers Danlos Syndrome, Ecchymotic Type --- Ehlers Danlos Syndrome, Sack-Barabas Type --- Ehlers-Danlos Disease --- Ehlers-Danlos Syndrome, Arterial Type --- Ehlers-Danlos Syndrome, Ecchymotic Type --- Ehlers-Danlos Syndrome, Sack-Barabas Type --- Ehlers-Danlos Syndrome, Type IV --- Ehlers-Danlos Syndrome, Type IV, Autosomal Dominant --- Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular Type --- Cutis Elastica --- Danlos Disease, Ehlers --- Disease, Ehlers Danlos --- Disease, Ehlers-Danlos --- Ehlers Danlos Syndrome --- Ehlers Danlos Syndrome, Sack Barabas Type --- Ehlers Danlos Syndrome, Type IV --- Ehlers Danlos Syndrome, Vascular Type --- Syndrome, Ehlers-Danlos --- Cutis Laxa --- Reticulin --- Loeys-Dietz Syndrome --- Danlos syndrome --- Collagen diseases --- Genetic disorders --- Skin --- Syndromes --- Abnormalities

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Présentation du syndrome d'Ehlers-Danlos et du syndrome de Marfan à l'aide de différentes approches (psychanalytique, transgénérationnelle, psychosomatique, sociologique). Aborde les liens du corps et les liens relationnels, interroge les difficultés de la communication entre médecins et patients, leurs conséquences, et insiste sur les effets thérapeutiques de l'écoute et de la parole.

Genetic disorders --- Ehlers-Danlos syndrome --- Marfan syndrome --- Maladies héréditaires --- Syndrome d'Ehlers-Danlos --- Syndrome de Marfan